고셔병
신경계통 질환 중 하나로 유전적 요인에 의해 신경세포 손상이 일어나는 질병입니다. 고셔병은 천천히 진행되며, 운동 장애, 근육 약화, 말더듬, 인지기능 저하 등의 증상을 초래합니다. 이번 블로그에서는 고셔병의 원인, 증상, 진단, 치료, 예방 등을 다루어보겠습니다. 고셔병의 원인 고셔병은 유전적 요인과 돌연변이에 의해 발생하는 질환입니다. HTT 유전자의 돌연변이로 인해 유전자가 너무 많은 CAG 반복을 갖게 되고, 이는 불안정한 단백질인 헌팅틴 단백질을 생성합니다. 헌팅틴 단백질은 신경세포에서 비정상적으로 축적되어 신경세포 손상을 초래하게 됩니다. 고셔병의 증상 고셔병의 주요 증상은 다양하며, 조기 증상으로는 운동 조절의 어려움, 근육 경직, 장애와 함께 세밀한 동작의 어려움 등이 있습니다. 질병이 진..
2023. 6. 3.
